Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Page Web
Email
Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln
Universität Witten Herdecke
Dr.-Friedrich-Steiner-Str. 5
45711 Datteln
02363 9750
02363 64211
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Connectivite mixte
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Page Web
Email
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Page Web
069 63016063
069 63014202
Page Web
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email
- Sclérodermie systémique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucopolysaccharidose type 1
- Hémophilie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5329138
0511 5329125
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2981381
07071 2925145
Page Web
Email
- Urticaire familiale au froid
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Déficit immunitaire commun variable
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Ostéonécrose
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
- Syndrome de Muckle-Wells
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20127855
0931 20127798
Page Web